Що таке скринінг тест

Скринінг на синдром Дауна і деякі інші вроджені захворювання є обов`язковим для всіх вагітних жінок, які проживають на території Росії. Скринінг проводять два рази протягом вагітності: в першому і в другому триместрі. Спробуємо розібратися, що це за аналізи, і що означають результати скринінгу.

Що таке скринінг?

Скринінг означає не що інше, як «просівання». Уявіть собі партію товару, випущену на великому заводі. Є ризик, що в партії присутні браковані товари. Занадто затратно найняти людину, яка буде вручну досліджувати кожну одиницю товару на предмет браку. Тому завод набуває машину, яка буде сама контролювати якість товару і відсівати браковані, на її «погляд», товари. Той шлюб, що відсіяла машина, ще раз перевіряє людина, і якщо машина «помилилася», то людина повертає якісний товар назад в серію.

Що таке скринінг раку?

Під скринінгом розуміють застосування різних методів дослідження, що дозволяють діагностувати пухлину на ранній стадії, коли ще немає симптомів хвороби. Метою скринінгу є раннє активне виявлення безсимптомного раку і його лікування.

фенілкетонурія

Коли організм дитини не виробляє фермент, який розщеплює фенілаланін, амінокислота фенілаланіну починає накопичуватися в крові, а її метаболіти - в сечі. Це надає токсичну дію на мозок і призводить до розумової відсталості дитини. А щоб уникнути маси неврологічних відхилень тільки і потрібно, що вчасно виявити захворювання і виключити з раціону дитини всі продукти, що містять фенілаланін. Звичайно, даної дієти потрібно дотримуватися роками, і навіть десятиліттями. Але в такому разі дитина буде мати шанс на повноцінне життя, а це ж найважливіше.

Біохімічний скринінг другого триместру проводиться в 16-18 тижнів.

Даний тест дозволяє виявити до 90% випадків вад розвитку нервової трубки. При синдромі Дауна та синдромі Едвардса відхилення в показниках потрійного тесту спостерігаються лише в 70% випадків, тобто 30% помилково негативні результати.

Як в першому, так і в другому триместрі на результати тесту можуть впливати багато факторів. При оцінці ризику вони обов`язково повинні враховуватися.

Багатоплідна вагітність. При цьому зазвичай показники підвищені, ризик розрахувати неможливо, проведення біохімічного скринінгу недоцільно
ЕКО
Вага жінки. При великій масі тіла показники можуть бути підвищені, у жінок астенічної статури навпаки знижені
Вплинути на результати аналізів можуть також шкідливі звички, особливо куріння при вагітності, захворювання матері під час здачі аналізу (наприклад, застуда), цукровий діабет у матері.

Високим рівнем ризику вважається ризик 1: 380-1: 250. Жінкам з таким рівнем ризику необхідно більш детальне обстеження - повтор УЗД, додаткове опитування, що дозволяє виявити фактори, які могли вплинути на результат.

В цілому результатами пренатального скринінгу є: виявлення грубих анатомічних аномалій розвитку плода (ультразвуковий скринінг) і формування групи ризику по наявності у плода хромосомної патології з рекомендаціями подальшого обстеження з використання методів інвазивної пренатальної діагностики.

Підвищення PAPP-A може спостерігатися якщо:

жінка виношує двійню / трійню;
плід великий і маса плаценти збільшена;
плацента розташована низько.

У діагностичних цілях важливі обидва показники, тому їх зазвичай розглядають в комплексі. Так якщо знижений ПАПП-А і підвищений бета-ХГЧ - існує ризик наявності у плода синдрому Дауна, а при зниженні обох показників - синдрому Едвардса або синдрому Патау (трисомія 13).

Після 14 тижня вагітності аналіз на ПАПП-А вважається неінформативним.

Другий скринінг II триместру (в 16-20 тижнів)

II скринінг, як правило, призначається при відхиленнях в I скринінгу, рідше при загрозі переривання вагітності. При відсутності відхилень другий комплексний скринінг можна не проводити, а пройти лише УЗД плоду.

Відео: недільний влоги, про скринінг 1 триместру, неінвазивний пренатальний тест

Скринінг УЗД: норми і відхилення

Скринінгове УЗД на цьому терміні направлено на визначення «скелетного» будови плода і розвитку його внутрішніх органів.
Фетометрія. Діагност зазначає передлежання плода (тазове або головне) і знімає інші показники розвитку плода (див. Таблицю 7 і 8).

Таблиця 7 - Нормативні розміри плоду по УЗД

Як і при першому скринінгу, так і в другому вимірюється довжина носової кістки. При нормальних інших показниках, відхилення довжини носової кістки від норми не вважається ознакою хромосомних патологій у плоду.

Таблиця 8 - Норма довжини носової кістки

Згідно з проведеними вимірами можна судити про справжній терміні вагітності.

Відео: Пап тест: скринінгова діагностика дисплазії шийки матки і передраку

Анатомія плода. Узіст ведеться огляд внутрішніх органів малюка.

Таблиця 9 - Нормативні значення мозочка плода по тижнях

Розміри, як бічних шлуночків мозку, так і великий цистерни плода не повинні перевищувати 10-11 мм.

Зазвичай інші показники, типу: Носогубний трикутник, Очниці, Хребет, 4-х камерний зріз серця, Зріз через 3 судини, Шлунок, Кишечник, Нирки, Січовий міхур, Легкі - при відсутності видимих патологій відзначаються як «норма».

Місце прикріплення пуповини до передньої черевної стінки і до центру плаценти вважається нормою.

. Рекомендують робити на терміни 16-20 тижнів вагітності.коли

Дозволяє виключити ризик наявності у плода хромосомних аномалій розвитку (зокрема, синдромів Дауна, Тернера, Едвардса та ін.), Аномалій розвитку нервової трубки.Навіщо.

Як.Роблять аналіз крові (натще)

Багато жінок, особливо у віці до 35 років, вважають за краще проводити як скринінг на другому триместрі вагітності, так і на першому. Вони пояснюють своє рішення тим, що хочуть скоріше перейти до амніоцентезу (інвазивна процедура, при якій на аналізи беруть навколоплідні води).

Хоча синдром Дауна і деякі інші хромосомні аномалії вже не можуть бути вилікувані, скринінг другого триместру вагітності може виявити подаються лікуванню можливі дефекти нервової трубки, наприклад розщеплення хребетних дуг. Ймовірність виявлення таких дефектів при скринінгу другого триместру вагітності досить висока, близько 80 відсотків. Коли цей висновок підтверджується ультразвуковим тестом, можна прийняти рішення про кесарів розтин, яке дозволить уникнути травм хребта. А розщеплення хребетних дуг незабаром після пологів закривається.

Відео: Неінвазивний пренатальний генетичний тест Prenetix

Визначення в крові неко`югірованного (вільного) естріолу

Під дією лХГ (ХГЧ) жовте тіло активно починає виробляти естріол, який готує матку до зростання плоду. Однак близько 90% естріолу має плодове походження. Попередник естріолу, дегідроепіандростерон (ДЕА), синтезується в корі надниркових залоз плода, звідки надходить в плодову печінку і плаценту, де і відбувається утворення естріолу. Естріол, який синтезується в плаценті, називають вільним, непов`язаним, некон`югірованная. Концентрація гормону збільшується паралельно терміну вагітності. Його рівень змінюється протягом доби і досягає максимуму до 14⁰⁰ - 15⁰⁰.

важливо Концентрація гормону змінюється при багатьох аномаліях розвитку плода і порушеннях функції плаценти. Тому визначення вільного естріолу в крові вагітної має важливе діагностичне значення. Додаткову інформацію читайте в статті «Естріол».

Чи обов`язково потрібно робити скринінг?

У деяких регіонах скринінг є обов`язковою процедурою для всіх вагітних жінок. Але, частіше за все, це є рекомендаційним заходом, що здійснюються в добровільному порядку. Нерідко жінки схильні відмовлятися від нього, приводячи такі аргументи:

У мене і так хороша спадковість.
Боюся дізнатися поганий діагноз.
Можуть поставити неправильний діагноз.
Навіть при виявленні патологій вже нічого змінити не можна.

Однак таким судженням можна протиставити такі аргументи: при проведенні скринінгу досить точно можна встановити наявність синдромів Дауна, Едвардса, Сміта Лемлі Опітц, Патау, а також наявність триплоїдія або анецефаліі. Після призначеного обстеження для встановлення точного діагнозу, жінка може прийняти усвідомлене рішення про переривання вагітності або отримає час, щоб підготуватися до народження хворої дитини.

У ряді випадків, наприклад, при виявленні в другому триместрі розвиток дефектів нервових труб, його можна ефективно усунути оперативним шляхом без шкоди для плода.

Крім цього існує і багато інших пороків, що підлягають лікуванню ще на стадії внутрішньоутробного розвитку. Також результати скринінгу можуть допомогти забезпечити кваліфіковане і грамотне ведення вагітності, що призведе до зниження негативних тенденцій в розвитку патологій.

При другому скринінгу, дослідження дозволяють підтвердити або ж, навпаки, розвіяти сумніви матерії, щодо ризику народження дитини з синдромом Дауна або Едвардса, а також щодо можливості патології нервової трубки або ж інших внутрішньоутробних вад розвитку. Під час другого скринінгу фахівці оцінюють також показники гормонів плаценти і гормонів печінки плода. Саме вони дають важливу інформацію, що стосується стану дитини.

Незарощення нервової трубки

Увага, тільки СЬОГОДНІ!