Що таке патологія гонад

Відео: Шершевского Тернера, Шерешевського Тернера, синдром Шершевского Тернера, шия сфінкса, дисгенезия гону

гонади: яєчка, розташовані в розщепленої мошонці або в пахових каналах.

Внутрішні статеві органи чоловічі: придаток яєчка, сім`явивіднупротоку, насінні бульбашки. Передміхурова залоза в більшості випадків не визначається.

При яєчниковому генезі ППС неврологічна симптоматика відсутня, вторинні статеві ознаки розвинені незначно. Характерно збочення послідовності їх розвитку: спочатку з`являються менструальноподібні виділення, потім зміни статевих органів, характерні для пубертатного віку. При фолікулярних кістах, які можуть піддаватися зворотному розвитку, симптоми ППС носять транзиторний характер і зникають в середньому протягом 2 років. Вкрай рідко ППС ізосексуальним типу може носити конституційний характер. У цих випадках ні з боку гіпоталамо-гіпофізарної системи, ні з боку яєчників патології не виявляється. Послідовність статевого розвитку не порушена.

Диференціальний діагноз причини ППС проводиться в стаціонарі дитячої гінекології.

Лікування передчасного статевого дозрівання ізосексуальним типу у дітей

Лікування ППС церебрального генезу направлено на основну причину і проводиться невропатологом і дитячим гінекологом. При гормонально-активних пухлинах яєчників лікування оперативне і обсяг втручання визначається характером пухлини. При фолікулярних кістах оперативне лікування не показано.

Відео: Tumors of the Ovary Maldeveloped Gonads Fallopian Tube and Broad Ligament Atlas of Tumor Pathology A

Питання про гальмування процесу ППР виникає в зв`язку з тим, що діти можуть бути травмовані своїм незвичайним для даного віку видом і особливим ставленням однолітків і дорослих. У подібній ситуації доцільніше обрати шлях немедикаментозного впливу і постаратися відвернути дівчаток від усвідомлення своєї винятковості бесідою, роз`ясненням, навіть тимчасової ізоляцією від дитячого колективу.

Все вищесказане стосується лише конституціональної і церебральним формам ППР. Пухлини яєчників підлягають видаленню з наступним ретельним гістологічним дослідженням.

Фолікулярну кісту яєчників, що викликала симптоми ППР, за сучасними уявленнями, видаляти не рекомендується, тому що вони самостійно піддаються зворотному розвитку.

Обстеження та лікування дівчаток з ППР необхідно проводити в умовах великих стаціонарів, оснащених відповідним обладнанням і мають кваліфікованих фахівців.

Гетеросксуальное передчасний статевий розвиток.

Гетеросексуальним ППР називають появу ознак статевого дозрівання протилежної (чоловічого) статі у дівчаток в першому десятилітті життя. Найбільш частою клінічною формою гетеросексуального ППР є патологія, яка отримала назву "адреногенітальний синдром" (АГС), який відомий як вроджена гіперплазія наднирників, помилковий жіночий гермафродитизм або ППР дівчаток по гетеросексуальному типу.

АГС явуляется наслідком вродженого дефіциту ферментних систем, що беруть участь в синтезі стероїдних гормонів надниркових залоз. Цей генетичний дефект має рецесивний шлях наслідування, носіями дефектного гена можуть бути і мужщина і жінки.

Гіперпродукція андрогенів в корі надниркових залоз при природженому АГС є наслідком мутації гена, вродженого генетично зумовленого дефіциту ферментної системи. При цьому порушується синтез кортизолу - основного глюкокортикоидного гормону кори надниркових залоз, утворення якого зменшується. При цьому за принципом зворотного зв`язку збільшується утворення адренокортикотропного гормону (АКТГ) в передній долі гіпофіза і підсилює синтез пердшественніков кортизолу, з яких внаслідок дефіциту ферменту утворюються андрогени. У фізіологічних умовах андрогени синтезуються в жіночому організмі в невеликій кількості.

Залежно від характеру дефіциту ферментних систем АГС ділиться на 3 форми, загальним симптомом яких є вирилизация.

У США один
з варіантів СШТ називають синдромом
Нунан [453]. Від синдрому Бонневі - Ульріха
його відрізняє ураження серцево-судинної
системи-частіше зустрічається розумова
відсталість і гіпереластоз шкіри, на шиї
немає крилоподібних складок. при вираженій
андрогенної недостатності проводиться
заместительное лікування андрогенами,
як і при гіпогонадизмі.

2.5.1.3.1.3.
внутрішньоутробний анорхізм

внутрішньоутробний
анорхізм {Анорхія),-
рідко зустрічається захворювання,
яке полягає у природженому
відсутності яєчок. вперше описано
Overzier
і Linden
в 1956 р під назвою істинний
агопадізм.
Припускають, що загибель ембріональних
яєчок відбувається близько 20-го тижня
внутрішньоутробного життя [296], коли уретра
вже сформувалася за чоловічим типом,
проте не відбувається нормального
розвитку статевого члена: немає кавернозних
тел, головка статевого члена і мошонка
недорозвинені, іноді мошонка відсутня
( «Гладка промежину»). В пубертатному
періоді вторинні статеві ознаки
не розвиваються, статевий член часто
буває не більше жіночого клітора,
структура скелета евнухоідний, цього
нерідко супроводжують порушення
жирового обміну. При обстеженні НЕ
вдається виявити яєчка ні в черевній
порожнини, ні по ходу пахових каналів.
Статевий хроматин негативний, каріотип
46 XY.
17-КС в сечі значно знижені, рівень
гонадотропінів високий.

Відео: Tumors of the Ovary Maldeveloped Gonads Fallopian Tube and Broad Ligament Atlas of Tumor Pathology A

хворий
Г., 18 років, поступив в клініку зі скаргами
на недорозвинення статевих органів,
відсутність оволосіння па обличчі,
гинекомастию. При народженні були
відзначені відсутність яєчок в мошонці і
недорозвинений статевий орган. виховувався
як хлопчик. У 16 років почали збільшуватися
молочні залози. У цьому віці було
призначено лікування андрогенами, яке
проводилося протягом 2 років без
ефекту. Це призвело хворого до
впевненості, що з нього чоловік не
вийде, тому він вирішив змінити
стать на жіночу.

при
обстеженні (рис. 34): зріст 164 см, маса
тіла 87 кг, евнухоідний пропорції тіла,
помилкова гінекомастія, статеве оволосіння
Відсутнє. Голос високий. симптом
«Голої промежини», статевий член
довжиною 1,5 см, зі слабо розвиненою
головкою, па вершині якої відкривається
уретра, кавернозні тіла відсутні.

статевий
хроматин негативний, каріотип 46 XY.
Екскреція з сечею 17-КС 9 мг / сут. при
пневмопельвіорентгенографіі яєчка
не виявлені.

В
зв`язку з клінічними даними,
неефективністю лікування андрогенами
і бажанням хворого проведена зміна
статі на жіночий. З цією метою здійснено
фемінізується реконструкція геніталій:
створено штучне піхву з
сигмовидної кишки, зроблена пластика
зовнішніх статевих органів. для посилення
фемінізації призначено лікування
естрогенами, в результаті чого
посилилася пігментація ареол, збільшилися
соски, з`явилося оволосіння на лобку.
Через кілька років хвора вийшла
заміж. Статеве життя без труднощів.

Гонади у таких хворих мають змішане будову: з одного боку, рудиментарная у вигляді сполучнотканинного тяжа гонада, з іншого - недорозвинене яєчко з клітинами типу Сертоли або Лейдіга, а також недиференційовані статеві залози і матка (гоноціти). Дісгенетіческое яєчко може розташовуватися в області яєчника з одного боку, а також в паховій каналі або рудиментарної мошонці. Це і послужило приводом до назви «змішаної» форми дисгенезії гонад (або «гонадального дисгенеза»).

хворі з «Змішаної» формою ДГ мають високий зріст (хоча зустрічаються і низькорослі). Соматичні аномалії частіше відсутні, рідше відзначаються такі ж, як і при синдромі Шерешевського-Тернера. У хворих при ДГ молочні залози нерозвинені, оволосіння на лобку виражено, відзначається гіпертрихоз і низький тембр голосу. Статевий хроматин в більшості випадків не виявляється, каріотип частіше з нормальним чоловічим набором (XY) або у вигляді мозаїцизму за типом X0 / XY, відзначаються і інші варіанти.

Вважається, що завжди має місце патологія статевих хромосом, чим і пояснюється порушення диференціювання статевих залоз з функціональною недостатністю вже в ембріогенезі. У хворих відзначається високий рівень гонадотропінів з вмістом жіночих і чоловічих статевих стероїдних гормонів на рівні нижньої межі чоловічої норми. Нерідко в дегенеративном яєчку розвиваються новоутворення типу гоноцітоми або гонадобластома, що призводять до вираженої вірилізації.

4. Порушення розвитку вторинних статевих ознак: розвиток вторинних статевих ознак, що не відповідає генетичному, гонадного або цивільному підлозі, відсутність, недостатність або передчасність розвитку вторинних статевих ознак, відсутність або затримка menarche.

Синдром неповної маскулінізації - характеризується наявністю обох тестикулов, анатомічно правильно сформованих, розташованих екстраабдомінальні: в пахових каналах, нерідко - у їх зовнішніх отворів або в розщепленої мошонці (великих статевих губах). Статевий хроматин - негативний. Каріотип - 46.XY. Внутрішні геніталії - чоловічі (придаток яєчка, сім`явивіднупротоку, насінні бульбашки). Передміхурова залоза і мюлерові похідні відсутні (антімюллерова активність тестикулов в ембріогенезі збережена). Зовнішні геніталії бісексуальні з варіантами від схожих з жіночими до ближчих до чоловічих. Статевий член недорозвинений, уретра відкривається в урогенітальному синусі, є більш-менш виражений «сліпий» вагінальний відросток. Неповна маскулінізація при цьому синдромі залежить від недостатньої андрогенної активності тестикулов як в ембріогенезі, так і в пубертате. Є дані і про недостатню чутливість тканин-«мішеней» до андрогенів різного ступеня вираженості.

Синдром тестикулярной фемінізації (СТФ) характеризується нечутливістю тканин-«мішеней» хворих з генетичним і гонадним чоловічою статтю до андрогенів при хорошій чутливості до естрогенів. Патогенетической сутністю синдрому є відсутність або порушення реакції рецепторів органів-«мішеней» до андрогенів, а також дефект тканинного ферменту 5а-редуктази, що перетворює тестостерон в активну форму - 5а-дигідротестостерон. У патогенезі синдрому має значення і абсолютна андрогенна недостатність. Відрізняється від синдрому неповної маскулінізації проявами фемінізації фенотипу в пубертате. Статевий хроматин - негативний. Каріотип - 46, XY. Гонади - анатомічно правильно сформовані тестікули, розташовані частіше екстраабдомінальні: в пахових каналах або в «великих статевих губах», але іноді і в черевній порожнині. Внутрішні геніталії представлені придатком яєчка, сім`явиносних протокою. Передміхурова залоза відсутня. Зовнішні геніталії жіночої будови, іноді з гіпотрофією «клітора» і поглибленням передодня піхви за типом урогенітального синуса. Є більш-менш виражений «сліпий» вагінальний відросток. Всі хворі з синдромом тестикулярной фемінізації мають з народження жіночий цивільний підлогу.

Клінічно цю групу в залежності від вираженості фемінізації можна розділити на 2 форми.   

Лікування проводиться жіночими статевими гормонами (естрогенами або естрогенами і прогестинами) з імітацією жіночих статевих циклів, які тривалий час, починаючи з пубертатного віку (11-12 років) і протягом усього дітородного віку. У зв`язку з тривалістю краще терапія пероральними препаратами (схеми наведені нижче). Лікування запобігає розвитку евнухоідний пропорцій тіла, призводить до вираженої фемінізації, розвитку статевих і вторинних статевих ознак, настанню індукованих менструацій, забезпечує можливість статевого життя, запобігає розвитку гіпоталамічних порушень.

Відео: Патологія молочних залоз у хлопчиків. Поради батькам

7. Лавін Л. Ендокринологія. Медичний довідник. Москва, 1999. Глава 15. Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз. с. 222-242.

8. Нікулін Б.А. Чоловіче безпліддя. Оцінка, діагностика, лікування. 14 с.

9. Раціональна фармакотерапія захворювань ендокринної системи та порушень обміну речовин. Під ред. І.І. Дєдова, Г.А. Мельниченко. Москва, 2006. Глава 47. с. 716-747.

10. Устинова Т.І. Ендокринологія чоловічої статевої системи. С. Петербург, 2007. с. 113-128.

11. Morales A., Lunenfeld B. Investigation, treatment and monitoring of late-onset hypogonadism in males. Aging Male. 2002- 5: 74-86.